优质答案:##牛奶咖啡斑神经纤维瘤病##前三张照片虚了，后面几张照片的斑，确实是牛奶咖啡斑。我已上传病历资料。会是神经纤维瘤吗。怎么办？我都快崩溃了，孩子才那么小，以后怎么办？从孩子的咖啡斑照片来看，现在确实要高度怀疑孩子有1型神经纤维瘤病。但是目前还不能确诊，也有别的可能性，比如类1型神经纤维瘤病（Legius综合征）。如果要尽快确诊我建议还是给孩子做一个基因检测吧。这些都是病理性的吗。目前看来都是很可疑的病理性咖啡斑。我们家族都没有啊，怎么会这样。前一段才刚刚败血症，化脓性脑膜炎出院，可怜的孩子。1型神经纤维瘤病会有什么症状。1型神经纤维瘤病有接近一半都是基因突变导致的，而不是家族遗传来的（当然这种情况他的疾病可以遗传给下一代）。所以没有家族史出现这个疾病的情况是非常常见的。建议：点击此处参考文章。《1型神经纤维瘤病的皮肤外并发症》。建议：点击此处参考文章。《贫血痣到底长什么样子的？》。建议：点击此处参考文章。《神经纤维瘤病相关的咖啡斑长什么样？》。建议：点击此处参考文章。《北大医院皮科大夫手把手教您自己确诊宝宝是否为神经纤维瘤》。那要做哪些项目的基因检测。咖啡斑相关的基因检测就行，包括神经纤维瘤病，结节性硬化症，Legius综合征等等。如果福建这没有做，可以寄到贵医院做吗。什么时间做比较合适，要采集什么要求的标本。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。只要孩子的吧。费用多少呢。基因检测在我们这里做，费用是一万元整（一家人所有血样），不能报销，2个月出结果。好的。那我家大宝的也要吗。基因检测就可以确诊了，是吗。可以只做孩子的吗。只做孩子的和加上父母的费用基本上没有差别，我建议还是。一起采血进行检测，准确性会更高。那通过基因检测可以确诊吗。应该是可以的.。林医生，那我孩子的神经纤维瘤的可能性有多大。目前来看，我认为可能性是超过50%的。那血样不用冷藏，直接用茶叶盒装好寄过去，是吗？是的，不需要冷藏。林医生，后问一下，有没有像我孩子这样，结果基因检测却没有问题的。如果确诊是这个病，我们以后要怎么做？这种情况是有的，但是比例不高。比较好的结果是检测出来是很轻类型神经纤维瘤病以后不长或者瘤体很少的，或者是Legius综合征。如果确诊这个疾病，比较好的办法只能是针对各种并发症去监测，做一些可能的预防措施。