优质答案:##眼距宽、耳位低、单心房，怀疑努南综合征 疑似努南综合征，待诊断##带样本和原始测序数据来评估。这个资料不能确诊努南综合征。王医生，孩子出生严重感染，抢救了一周没保住，已经不在了。只有做全外显子时剩余了少部分血液样本在基因检测公司，是要拿着剩余血液样本去找您吗？我看新闻说，您的团队研发了罕见遗传病面部识别系统，可以通过面部识别努南综合征，我们有孩子的视频，能否用那个系统试着识别呢？后四张照片的全外显子报告中，显示表型和CBL的基因位点相关，请问，从您接诊的病例来看，那个CBL位点的基因突变是否能引起努南综合征？我咨询的本地医生是说，因为父亲表型正常，所以孩子肯定不是努南综合征，CBL也不可能是致病基因。面部识别系统的年龄在6个月以上，抱歉不在识别度范围。我们对孩子的基因报告存疑。现在这种情况，要么我们重新分析测序的原始数据，或者你带到测序公司带孩子的样本来我们重新检测。您说的第一种（你们重新分析测序的原始数据）需要我怎么做？因为我们在云南昆明，离上海比较远，如果第二种可以让基因公司把血液邮寄给你们吗？重新测序。大概5000左右。测序数据。要下载，可用的话重新分析600-1000元。那我们选择重新分析吧，因为血液及距离原因确实不方便过去上海。我现在有基因公司给的报告，测序数据是指这个吗？如果在这上面沟通不方便的话，可以让您的助手联系我吗？因为这是第一胎，我们还是想尽可能的搞清楚孩子到底是怎么了，不然怕下次怀孕还是同样的情况，麻烦您了。理解，数据下载到优盘，你还是委托朋友挂号带优盘过来比较好。我院需要实名挂号。如果数据测试能用，下一步再说分析收费。否则要样本重来。王医生，基因公司的报告我之前已经上传了，就是检查资料的后四张图片，能不能麻烦您帮忙看一下，这个数据能不能用？因为确实没有在上海的朋友，如果这个数据能用，我们俩后面再去上海找您，医院实地挂号。否则万一不能用，怕白跑一趟。麻烦了。不是这个图片，是基因公司的原始测序数据，大概有2G以上的数据。好的，王医生，那我明天上班了联系基因公司的人要