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眼-耳-脊椎综合征的症状：（1）面部畸形如颔小畸形、兔唇、巨口（颊横裂）、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。（2）耳部畸形可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等，严重者亦见合并耳聋。（3）眼部异常患儿可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。（4）脊柱畸形临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或疾病初期，特征性畸形常呈隐性，需进行影像学检测。患儿X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。
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