优质答案:##小儿眼脑肾综合征表现症状有哪些##患儿绝大多数为男性出生后数月或儿童期出现症状眼脑肾表现可先后出现1主要表现有眼脑肾表现1脑症状严重智力发育迟缓肌张力低下腱反射减弱或消失但无麻痹有的病儿常持续痛哭叫喊2眼症状先天性双侧白内障伴有先天性青光眼牛眼严重视力障碍只有光感或全盲常有粗大的眼球震颤及畏光3肾小管功能障碍常有肾小管型蛋白尿尿中可见红细胞白细胞颗粒管型少数病人有肾性糖尿中重度多组氨基酸尿赖氨酸酪氨酸为多尿磷增多血磷低肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍出现高血氯性肾小管酸中毒常为远端曲管酸中毒后期可发生慢性肾功能不全2其他表现患儿可有头颅畸形如长头前额突出等此外还可见到马鞍鼻高腭弓等畸形约14病儿有隐睾症脐疝佝偻病等3分期按自然病程可分为3期1婴儿期此期以各种眼部异常以及头颅畸形为显著特点眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见可伴眼震眼球飘浮样运动失明且常因失明而就诊可出现各种头颅畸形如长卡头前额高突马鞍鼻高腭弓等伴严重智能低下肌张力低下腱反射减弱或消失可出现过度兴奋喊叫乃至全身惊厥等神经系统表现本期往往无肾脏异常表现但可出现明显佝偻病体征2儿童期随着病情进展逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征可先后出现肾小管性蛋白尿全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显还可出现高磷尿症而致血磷降低引起抗维生素D性佝偻病或骨质疏松肾小管性酸中毒也较常见而糖尿往往不明显多无低血钾以及多尿即使有也表现轻微此外部分病人可出现脐疝隐睾以及手指小关节炎眼部异常晶体混浊眼压增高瞳孔缩小角膜混浊视力减退等3成年期随着疾病进一步发展患者可在成年期出现不同程度的肾功能减退并且因肾功能衰竭营养不良致严重感染等并发症而死亡有报道表明女性杂合子携带者可仅出现白内障或肾脏改变但症状多轻微亦无神经系统异常