lesch-nyhan综合症的症状

  • 匿名用户 提出于2020-05-30 19:39

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lesch-nyhan综合征是一种隐性遗传疾病,它是由嘌呤核苷酸合成酶基因突变所引起的。主要临床表现为高尿酸血症、幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍。所以在临床上要重视其发病,因为本病的发生比较罕见,临床医生对该病认识不足,常常误诊为高尿酸血症等疾病。因此,如果患者出现高尿酸血症,并且出现神经功能障碍的话,建议进行基因检测。
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